Если коротко — гемофилия существует столько же, сколько существует человек. Просто долгое время никто не знал, что это болезнь.

Самые ранние следы

Первое известное упоминание — Талмуд, II век н.э. Еврейские раввины постановили: если у матери два сына умерли от обрезания из-за кровотечения, третьего сына освобождают от этой процедуры. Они не знали механизма, но эмпирически уже понимали: это передаётся по семье, и это смертельно.

В арабской медицине X века Ибн Аббас описывал семьи, где мужчины умирали от незначительных ран. Он называл это «склонностью к истечению крови» — без объяснений, просто наблюдение.

Когда появилось само слово

1803 год. Американский врач Джон Конрад Отто публикует работу «О геморрагическом предрасположении у определённых семей». Он впервые чётко описывает: болеют только мужчины, передаётся через женщин, прослеживается в поколениях. Он назвал таких людей «кровоточивыми» — bleeders.

Термин «гемофилия» придумал Фридрих Хопфф в 1828 году — студент Цюрихского университета, в своей диссертации. Буквально: αἷμα (haima) — кровь, φιλία (philia) — любовь. Кровь, которая «любит» вытекать.

Почему она вообще появилась

Гемофилия — это мутация в X-хромосоме. Нарушается производство факторов свёртывания крови (VIII — при типе A, IX — при типе B). Без них фибриновый сгусток не образуется нормально, и даже внутреннее кровоизлияние в сустав может стать критическим.

Мутация не «пришла» однажды — она возникает спонтанно в каждом поколении заново, примерно в 30% случаев без какой-либо семейной истории. Эволюция её не отсеяла, потому что носительницы — женщины с одной изменённой X — абсолютно здоровы и передают ген дальше.

Королевская болезнь

Самый известный случай распространения — королева Виктория. Предположительно, у неё случилась спонтанная мутация. Через браки её потомки разнесли гемофилию по всем королевским домам Европы. Её внук — цесаревич Алексей Романов. Именно это во многом привело Распутина во власть, а дальше — история.

Первое лечение

До середины XX века — ничего. Покой, давление, молитва. В 1960-х научились переливать свежезамороженную плазму. В 1970-х выделили концентраты факторов — это был прорыв. Трагически, заражённые препараты в 80-х унесли тысячи жизней пациентов с гемофилией через ВИЧ.

Сегодня — профилактические инъекции рекомбинантных факторов, и с 2017 года — эмицизумаб, подкожно раз в неделю или реже. Генная терапия уже в клинических испытаниях.